Zespół Turnera
Zespół Turnera, znany również jako syndroma Turner, to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Występuje głównie u dziewczynek i kobiet, a jego objawy obejmują niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie oraz wrodzoną dysgenezję gonad, która często prowadzi do bezpłodności. Szacuje się, że zespół ten występuje u 1 na 2000-2500 urodzonych dziewczynek. Zrozumienie tego schorzenia wymaga spojrzenia na jego historię, epidemiologię, etiologię oraz objawy kliniczne.
Nazewnictwo
Zespół Turnera nosi różne nazwy w zależności od kontekstu i regionu. Oprócz najbardziej powszechnej nazwy „zespół Turnera”, można spotkać terminy takie jak zespół Ullricha, zespół Szereszewskiego-Turnera czy zespół Morgagniego-Turnera-Albrighta. W literaturze niemieckojęzycznej często używa się także określenia zespół Ullricha-Turnera. Termin „zespół Bonnevie-Ullricha” jest historycznym określeniem, które było stosowane przed poznaniem etiologii choroby. Ważne jest, aby być świadomym tych różnych nazw i ich konotacji w kontekście medycznym.
Historia
Pierwszy klasyczny opis zespołu Turnera pochodzi z 1938 roku i został przedstawiony przez amerykańskiego endokrynologa Henry’ego Huberta Turnera. Zidentyfikował on u siedmiu pacjentek typowe cechy związane z tym zespołem, takie jak niski wzrost czy płetwiasta szyja. Jednakże Turner błędnie uznał dysfunkcję przysadki za przyczynę choroby. Wcześniejsze opisy przypadków można znaleźć w pracach europejskich lekarzy, takich jak Giovanni Battista Morgagni czy Nikołaj Szereszewski, którzy dostrzegli podobne objawy u swoich pacjentów. Dopiero w 1959 roku Charles Ford i jego współpracownicy odkryli genetyczne podłoże zespołu, identyfikując brak chromosomu X jako kluczowy czynnik tej jednostki chorobowej.
Epidemiologia
Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych u ludzi. Szacuje się, że występuje u około 3% ludzkich płodów, jednak tylko niewielki odsetek tych płodów dożywa porodu. Zespół ten odpowiada za 7-10% spontanicznych poronień. Częstość występowania zespołu Turnera wśród żywych urodzeń noworodków płci żeńskiej oscyluje między 25 a 55 przypadkami na 100 000. W Polsce szacuje się, że rocznie rodzi się około 100 dziewczynek dotkniętych tym zespołem, co daje ogólną liczbę chorych wynoszącą około 10 tysięcy osób. Na całym świecie liczba pacjentów z zespołem Turnera wynosi około 1,5 miliona. Istotnym czynnikiem wpływającym na częstość występowania są aborcje podejmowane po prenatalnej diagnozie tej jednostki chorobowej.
Etiologia i patofizjologia
Zespół Turnera jest spowodowany monosomią chromosomu X oraz innymi strukturalnymi aberracjami tego chromosomu. Do najczęstszych genotypów należą: monosomia (45,X), delecja krótkiego ramienia (delXp) oraz izochromosom długiego ramienia (i(Xq)). Objawy kliniczne są różnorodne i mogą być mniej lub bardziej nasilone w zależności od rodzaju aberracji genetycznej. Zmapowanie chromosomu X umożliwiło powiązanie niektórych cech zespołu Turnera z określonymi genami, co pozwoliło lepiej zrozumieć mechanizmy prowadzące do rozwoju tych objawów.
Objawy kliniczne
Objawy prenatalne
W większości przypadków (99%) płody z zespołem Turnera kończą swój rozwój na etapie poronienia. W badaniach USG można zaobserwować wodniaka w okolicy karkowej oraz inne nieprawidłowości rozwojowe już na początku ciąży.
Budowa ciała i dysgenezja gonad
Niski wzrost to jeden z najbardziej oczywistych symptomów zespołu Turnera; średni wzrost osiągany przez pacjentki wynosi około 143 cm. Pacjentki często wykazują krępą budowę ciała oraz skrócone kończyny dolne. Dysgenezja gonad dotyka od 80 do 90% pacjentek, co skutkuje pierwotną niewydolnością jajników oraz opóźnieniem dojrzewania płciowego.
Cechy dysmorficzne
Cechy charakterystyczne dla zespołu Turnera to m.in.: poduszeczkowate obrzęki kończyn (puffy feet), płetwiasta szyja oraz nisko osadzone uszy. Inne cechy to zmarszczka nakątna, opadanie powiek oraz niska linia włosów. Wiele osób może mieć również problemy ze wzrokiem i słuchem.
Wady narządów wewnętrznych
Pacjentki z zespołem Turnera często cierpią na wady układu sercowo-naczyniowego oraz moczowego; do najczęstszych należą koarktacja aorty oraz nerka podkowiasta. Rozwój umysłowy jest zazwyczaj prawidłowy, choć u niektórych pacjentek mogą występować zaburzenia osobowości i inne problemy psychiczne.
Rozpoznanie i leczenie
Rozpoznanie zespołu Turnera może być postawione zarówno w okresie prenatalnym, jak i postnatalnym na podstawie charakterystycznych objawów oraz badań genetycznych. Leczenie nie eliminuje przyczyny choroby, ale pozwala na poprawę jakości życia pacjentek poprzez interwencje hormonalne oraz leczenie wad wrodzonych.
Zakończenie
Zespół Turnera to skomplikowana jednostka chorobowa wymagająca wiel
Artykuł sporządzony na podstawie: Wikipedia (PL).